Есть заболевания, которые встречаются крайне редко – одно на десять тысяч человек. Но никто от них не застрахован 

Коварство этих болезней в том, что больной может даже не быть инвалидом, вести полноценную жизнь, но только при условии четкого приема лекарств по схеме. Нарушил схему – и последствия могут быть непредсказуемыми. А цена лекарств при таких болезнях – запредельная. 

Чем и как можно помочь этим людям? Об этом мы спросили Наталью КОСЯКОВУ, начальника фармуправления минздрава области. 

– Такие редчайшие заболевания называются орфанными. В перечне их 24. Гемолитико-уремический синдром, галактоземия, легочная гипертензия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия... По закону «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» именно область должна обеспечивать таких больных лекарствами за счет своего бюджета.

На весь регион таких случаев – 286. А на обеспечение лекарствами пациентов в этом году нужно 295 миллионов рублей. Лечение одного пациента в год – от 500 тысяч рублей до 56 миллионов. Деньги огромные, для пациентов неподъемные. Получать же лечение они должны своевременно и в полном объеме. Вариантов здесь просто нет. 

Есть лекарство, есть правильные назначения и прием по схеме – тогда жизнь многих из них будет полноценной. Далеко не всегда орфанное заболевание означает обязательную инвалидность. Из наших 286 больных инвалидами признаны 56 детей и 66 взрослых. 

Казалось бы, есть диагноз, есть рекомендации по лечению и лекарства – все хорошо? А теперь смотрите, что происходит. В 2012 году у нас было всего пять человек с такими диагнозами. Теперь их 286. Это не ураганный рост количества заболевших. Просто методы диагностики стали более совершенными. Устанавливаются диагнозы большей частью в медучреждениях федерального уровня. Там есть соответствующее оснащение и персонал. Совершенно понятно, что в каждом субъекте Федерации невозможно открыть специализированное учреждение по лечению того или иного орфанного заболевания. Поэтому мы пошли по другому пути. У нас утверждены стандарты оказания медицинской помощи почти по всем 24 заболеваниям. В инструкциях по применению препаратов, конечно, подробно расписан порядок назначения. Но орфанные заболевания – редкие заболевания. Не каждый врач сможет досконально в этом заболевании разобраться. У терапевтов и педиатров, как правило, просто не хватает опыта работы с такими больными. Поэтому решения по лечению орфанных больных принимаются коллегиально, пациентов прикрепляют к региональным учреждениям.

С одной стороны, для больных и их семей, которым приходится приезжать в Ростов из районов, это непросто. Даже лекарство каждый раз надо принимать под присмотром специалистов и только в больнице. А с другой стороны, делается это для блага самих пациентов, для их безопасности. Иногда больных наблюдают сразу несколько специалистов, к лечению привлекаются генетики. Постепенно у наших врачей, работающих в областных учреждениях, накапливается опыт в выявлении и лечении орфанных болезней. Конечно, со временем он будет только расти.

С каждым годом финансовая нагрузка по обеспечению орфанными лекарствами на регионы растет, и в какой-то момент, если ситуация не изменится, может случиться так, что обеспечение лекарствами новых пациентов станет невозможным. Поэтому минздрав области инициировал обращение в адрес Министерства здравоохранения РФ, в Комитет Госдумы по охране здоровья с тем, чтобы на орфанные лекарства выделялись деньги в том числе и из федерального бюджета. И, по первоначальным сведениям, рассчитывать на такую помощь основания у нас есть.