В РостГМУ помогают выявить наследственные заболевания ребенка сразу после рождения

Достижению этой цели помогут исследования лабораторного отдела медико-генетического центра Ростовского государственного медицинского университета.
  
С 2023 года РостГМУ стал участником федерального проекта расширенного скрининга новорожденных. Вуз сегодня – один из десяти региональных центров расширенного неонатального скрининга. Сюда направляются образцы биоматериала новорожденных для исследований, которые выявляют тяжёлые болезни еще до появления первых симптомов.   
В рамках проекта у доношенных новорождённых в период от 24 до 48 часов после появления на свет берут образцы крови и отправляют в лабораторный отдел РостГМУ. Если по результатам первичных скрининговых исследований новорожденные попадают в группу риска, образцы для подтверждающей диагностики направляются в Москву, в федеральный Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Там подтверждают или отклоняют диагноз.

За полтора года работы было обследовано более 210 тысяч новорождённых. Из них в прошлом году – более 140 тысяч и в этом – 70 тысяч.  Было выявлено 3760 новорождённых группы высокого риска. В 2023 году федеральным Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова у пациентов группы риска, выявленных в РостГМУ, подтверждено 38 случаев болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний – 16, спинальной мышечной атрофии – 11.

Патологии, приводящие к инвалидизации, а зачастую – к гибели ребёнка, теперь выявляются на ранних, доклинических стадиях, и их можно оперативно начинать лечить. В целом сегодня благодаря федеральному проекту «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» суммарно в РостГМУ исследуются образцы крови на 31 нозологию. В день в лабораторный отдел поступает до 1000 образцов, которые исследуются в подавляющем большинстве за сутки.

– Выявляемые заболевания опасны тем, что симптомы нарастают постепенно, и при клинических проявлениях изменения уже необратимы. А своевременная диагностика без проведения генетических исследований, в том числе  скрининговых, невозможна, – говорит заведующий лабораторным отделом медико-генетического центра РостГМУ Сергей МОРДАНОВ. – Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит, менее эффективно или неэффективно. 

Для этого и необходим массовый неонатальный скрининг, благодаря которому малыши, нуждающиеся в лечении, получат необходимую терапию в кратчайшие сроки.  

– Всем необходимым для исследований оборудованием лаборатория вуза обеспечивается за счёт федерального бюджета. 

По федеральной программе в августе в лабораторию поставлены две новые автоматические станции для раскапывания ПЦР-смесей, – говорит исполняющая обязанности ректора РостГМУ Олеся СТАРЖИНСКАЯ. – Это оборудование минимизирует ручной труд и повысит эффективность работы подразделения. 

Для маленьких пациентов эти исследования бесплатные. Каждый регион оплачивает их из своего бюджета, при этом большую часть (до 99 %) расходов покрывают субсидии из федерального бюджета. 

Для всех выявляемых в рамках регионального неонатального скрининга нозологий разработаны эффективные методы лечения. А целым рядом дорогостоящих препаратов маленькие пациенты обеспечиваются в кратчайшие сроки через Фонд «Круг Добра». 

За медико-генетическим центром РостГМУ с января 2023 года, помимо Донского региона, закреплены Волгоградская и Астраханская области, республики Калмыкия, Дагестан, Ингушетия, Чеченская республика, а также Луганская и Донецкая народные республики.



В лабораторном отделе медико-генетического центра РостГМУ исполняющая обязанности ректора Олеся Старжинская – на фото справа, врач-генетик Наталья Гучмазова и заведующий лабораторным отделом медико-генетического центра Сергей Морданов.