Лекарство против страха

В клинике РостГМУ оказывают консультативную помощь жителям исторических российских территорий с тяжелейшими орфанными заболеваниями.

На консультацию к иммунологу в клинику РостГМУ из Луганской Народной Республики направили семью – маму и двоих сыновей. У мамы и старшего сына наблюдались внезапные отеки шеи, рук и ног. При этом назначенные препараты не помогали, приступы длились до нескольких дней, женщина и мальчик страдали. У младшего мальчика отеков не наблюдалось. Но врачи в ЛНР, учитывая, что у матери и старшего брата заболевание проявлялось практически одинаково, посчитали нужным отправить на консультацию всех троих.

В клинике РостГМУ назначили комплексное обследование с генетическим тестированием всем троим и установили точный диагноз заболевания.

- Полученный результат подтвердил наше предположение - наличие наследственного генетически обусловленного заболевания у матери и ее обоих сыновей, - сообщила заведующий кафедрой клинической иммунологии и аллергологии РостГМУ доктор медицинских наук, профессор Людмила Петровна Сизякина. - У младшего сына 12 лет при обследовании обнаружена мутация в том же гене, что и у матери, и у старшего брата. И хотя до сих пор клинически заболевание не проявлялось, он взят на диспансерное наблюдение.

Как отметила иммунолог с 40-летним стажем, медлить в таких ситуациях нельзя.

- Если пациенты не будут принимать специальные препараты при неожиданно наступающих приступах, другие лекарства окажутся неэффективными, - говорит Людмила Петровна. – Приступы могут длиться до нескольких суток. Отек в области шеи провоцирует нарушение дыхания. Оно сопровождается панической атакой и другими серьезными сбоями в организме.

Тяжесть состояния во время приступа усугубляет возникающий страх вероятной гибели. Изнуряет само ожидание повторного приступа, который может случиться в любой момент.

Подтверждение диагноза на уровне главного аллерголога-иммунолога Министерства здравоохранения Ростовской области позволило обосновать назначение дорогостоящего препарата, после введения которого приступ снимается.

Люди с орфанными – редкими – заболеваниями обеспечиваются лекарствами за счет государства, это – прерогатива региональных бюджетов. Они находятся под медицинским контролем и получают дорогостоящее лечение, спасающее им жизнь.

В Ростовском государственном медицинском университете многие ученые-практики ведут консультативные приемы для уточнения или установления диагнозов, в том числе и пациентам из исторических российских территорий. Установленный, уточненный или подтвержденный диагноз позволяет в дальнейшем таких пациентов по месту жительства обеспечивать дорогостоящими препаратами за счет регионального бюджета, как и предусмотрено законодательством.


Фото взято из открытых источников