В Ростове-на-Дону зарегистрировали седьмого по счету во всей России пациента с БЭЧ

Как уточнили в управлении по координации деятельности медицинских организаций Ростова-на-Дону, на данный момент в России это лишь седьмой случай заболевания Эрдгейма-Честера и примерно 800-й во всем мире. Редчайшая болезнь вызывает неконтролируемые воспалительные процессы, проявляются они по-разному и лечению поддаются с трудом — диагностировать БЭЧ можно лишь благодаря точнейшим молекулярно-генетическим исследованиям.

Именно это смогли сделать гематологи КДЦ «Здоровье» после анализа биопсии околопочечного пространства и генетического исследования.

— Диагноз БЭЧ устанавливается по результатам иммуногистохимического исследования и наличия мутации гена BRAF V600Е, — уточнили в медицинском учреждении.

До этого момента ростовчанин прошел уже множество обследований, но причину потери веса, снижения зрения и повышенной температуры с кашлем определить не могли. Сейчас же, зная диагноз, пациенту будет назначено лечение, позволяющее как минимум купировать уже угрожающие жизни симптомы.